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今年罕见病日的主题是“不止罕见”（More Than You Can Imagine），由欧洲罕见病组织发起，定于每年二月的后天，意为唤醒公众对罕见病群体的关注，提升全社会对这类的认知与重视。作为辅助生殖机构，恩德运医院愿以业之力，为每个庭传递科学生育理念，预罕见病。
、罕见病：并不遥远
很多人误以为罕见病“离自己很远”，实则我国罕见病患病者2000万，据北京恩德运医院遗传中心介绍，我国罕见病患者每年新增20万，约80与遗传基因相关。
不少人误以为族遗传病史就风险，实则每个健康人平均携带8~10个隐遗传的致病基因，夫妻双携带相同的基因突变，后代可能患病。常见罕见病有“瓷娃娃”“月亮孩子”及“黏宝宝”等。恩德运遗传中心窦肇华教授讲道：“这些折磨患者身心，让数庭陷入诊断难、疗难、负担重的困境。”
因此，罕见病预远比疗有意义，是守护庭幸福的关键线。
二、预罕见病，科学筑牢线
加强孕前检查、规范产前筛查、重视新生儿筛查，是实现优生优育、早发现、早干预的核心举措，也是预罕见病关键的三个环节。染体筛查与基因检测等技术，如今已成为罕见病诊断与的重要支撑，为每对夫妇提供科学的生育指。
下面是北京恩德运医院遗传中心窦教授给的建议。
1.重视婚检与孕前检查，把好生育关
计划怀孕的夫妇，建议备孕前主动进行遗传咨询和基因检测以排查风险晋中橡塑胶厂家，以下人群需关注：
有反复流产或不良孕产史的夫妇。
夫妻双或族有遗传病患儿及明确遗传病史。
35岁以上的龄备孕夫妇。
常用检查：临床遗传学分析采用分辨率染体核型分析技术，排查染体数目、结构异常；分子遗传学检查结多种技术，快速、准确筛查遗传物质异常，为罕见病风险排查提供依据。
其中，孕前单基因病携带者筛查至关重要，可检测夫妻双是否携带相同致病基因。例如，夫妻双均为“瓷娃娃”致病基因携带者，万能胶生产厂家生育患儿风险达25，提前排查可为生育选择提供关键依据。
2.做好孕期产前诊断，守护胎儿健康
对于已经怀孕的夫妇，规律的产前检查不可或缺。通过清学筛查、创DNA检测、声检查等常规手段，可及时发现胎儿是否存在发育异常。
若筛查结果提示风险，孕16周后可通过羊水穿刺等产前诊断式，明确胎儿基因状况。及时采取科学干预措施，大程度降低罕见病患儿出生风险。
3.把握新生儿筛查窗口，守住后道线
对于所有新生儿，足跟筛查是预罕见病的后道线。像苯丙酮尿症这类，若在出生后立即发现并通过特殊饮食干预，患儿可以正常发育。旦错过窗口期，将对孩子造成不可逆的损害，因此新生儿筛查务及时、规范进行。
（1）辅助生殖技术：为风险庭提供新选择：对于筛查发现的风险庭，三代试管婴儿技术可从源头上阻断遗传病代际传递，核心是胚胎植入前进行遗传学诊断，筛选健康胚胎移植。
该技术主要包括两种：
PGS检测胚胎染体数目和结构，排查染体异常。
PGD针对已知致病基因夫妇，检测胚胎是否遗传该致病基因。
（2）适宜人群包括：
35岁及以上备孕夫妇。
反复自然流产夫妇。
曾生育异常患儿或双族有遗传病或残疾儿的夫妇及染体异常夫妇。
2026年罕见病日，不止于关注本身，要关注那些可以被预的悲剧。对于每对计划孕育新生命的夫妇，重视婚前检查、做好孕前筛查、坚持规律产检，就是用科学为未来宝宝的健康负责。
恩德运医院呼吁全社会共同关注罕见病患者，为他们送去关与支持；同时倡大众增强预意识，利用科学手段，从源头减少罕见病的发生。因为每个健康的生命，都值得用心守护。（本文审核：恩德运医院遗传基因检测中心 窦肇华教授）
责任编辑：李 震
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