
新春佳节之际,人工智能与医学交叉域迎来重磅突破。北京时间2月19日凌晨,顶学术期刊《自然》在线刊发上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪教授衔团队联研究成果——DeepRare。
这款全球个可溯源智能体式罕见病诊断系统,凭借创的Agentic AI架构破解罕见病诊断世界难题,诊断精度刷新世界纪录,相关应用已服务全球600余顶医疗科研机构,为全球罕见病患者点亮确诊希望,也标志着医工交叉创新成果站上世界舞台中央。
让AI诊断从“黑盒”变“透明诊室”
罕见病确诊难、漏诊率是全球医疗域痛点,传统医疗AI常因理过程不可追溯陷入“信任危机”,如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据。此次上海交大与新华医院联团队协同多科研力量攻关保定保温护角专用胶,为DeepRare造了全球创的“中枢-分身”可溯源AgenticAI架构,从三个维度实现对传统医疗AI的代际越,让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。
在知识储备上,DeepRare破医学数据孤岛,如同连接了全球所有顶医学图书馆和临床案例库,实时整海量医学文献知识库与真实临床病例数据,不再是简单的信息检索,而是对医学知识的度理解与内化,为每次诊断调动全球顶医学储备。在诊断思维上,它跳出传统AI的“模式匹配快思考”,拥有了人类医生的“慢思考”能力,能主动提问补充患者信息,通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环敲诊断线索,修正逻辑漏洞,就如同资医生反复研判病情的业过程。在理过程上,它实现全流程白盒理,每个诊断结论都附带完整证据链条,让医生既能知道诊断结果,清楚诊断依据,破解AI医疗的“信任难题”。
刷新诊断精度纪录,破解基层筛查难
孙锟教授坦言,罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境,尤其在缺乏基因检测条件的基层医院,罕见病筛查是难上加难。DeepRare的出现,实现了罕见病表型筛查能的跨越式提升,用硬核数据交出了亮眼答卷。
论文实测数据显示,在仅提供患者临床表型信息、基因数据的情况下,DeepRare展现出强的“表型解码”能力,表型诊断位准确率达57.18,较此前佳模型提升23.79个百分点,这里程碑式突破,为基层医院造了把罕见病快速筛查的“金钥匙”,让基层需依赖复杂基因检测,也能开展的罕见病初筛。
当引入基因测序数据后,DeepRare的诊断能进步升,在复杂病例中的综位诊断准确率突破70.6,万能胶厂家显著优于通用的Exomiser工具(53.2)。值得提的是,其生成的带完整证据链的理报告,获得了新华医院团队95.4的度认可,做到了诊断“有理有据、可靠”。
值得提的是,在《自然》上线该论文的同期,期刊还特别邀请了澳大利亚西澳大学儿童健康研究中心蒂莫·拉斯曼(Timo Lassmann)撰写并配发题为《AI成功诊断罕见病》的“新闻与观点”文评论 。评论强调,在面临重大医疗决策时,相比于给出“黑盒”答案,像DeepRare这样“能够展示其演过程的系统,才能经得起人类的审查并赢得信任,终证明其具实用价值。”
汇全球600+机构,成临床“数字质控员”
好的科研成果,终要落地服务临床、造福患者。DeepRare并未停留在论文层面,其应用落地早已先行步,成为全球罕见病诊疗域的实用工具。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台(https://deeprare.cn/)已于2025年7月26日正式上线,凭借的诊断能力和便捷的使用体验,迅速获得全球医疗科研域的认可。
平台上线短短半年,已吸引1000名业用户注册,覆盖全球600多医疗及科研机构,从国内的三甲医院到欧美的顶实验室,DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。孙锟教授透露,在新华医院DeepRare已完成院内部署并进入内测阶段,它不再是简单的辅助诊断工具,化身成为严谨的“数字质控员”,即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中,它能帮助医生查漏补缺,及时发现诊疗中的潜在疏漏,守住诊断的“安全底线”,确保每位罕见病患者都能得到周全、的诊疗评估。
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为将这“案”广至全世界,让多罕见病患者受益,新华医院与上海交大联团队正筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”,并同步启动“万人临床验证计划”。团队计划在未来半年内,依托全球联盟网络,完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。
这计划,不仅是对DeepRare法能的进步验证与优化,是用人工智能技术编织张覆盖全球的罕见病智能诊断网,让各国医疗机构能共享的诊断技术,让身处世界各地的罕见病患者都能被识别、有诊疗。“我们的目标,是用AI为被遗忘的少数派缩短确诊的漫漫长路,让每种罕见病都能被看见,每位患者都能被善待。”孙锟教授表示。
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