海东橡塑胶厂家 健康译站｜年纪轻轻就反复肾结石、低糖？警惕体内这种“多发”罕见病——MEN1

、什么是MEN-1？海东橡塑胶厂家

罕见但可致命的内分泌综征

多发内分泌腺瘤病1型（Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, MEN-1） ，是种常染体显遗传的罕见。患者体内多个内分泌腺体会同时或先后发生或增生，致激素过度分泌，引发全身多系统损害。

流行病学数据

患病率：约1/20,000至1/40,000（每2-4万人中有1例）

别分布：男女比例基本相等，但临床分析显示女患者略多（55-57）

发病年龄：可发生于婴儿至老年人，但>94的突变携带者到50岁时会出现生物学异常

致命：2/3的患者终死于MEN-1相关病因，其中胰腺经内分泌（40-45）和胸腺经内分泌是主要的死因

二、病因与遗传机制：

MEN1基因的”守护失”

MEN-1的根本病因是MEN1基因突变。该基因位于11号染体，编码menin蛋白——种重要的抑制蛋白。

遗传特点

遗传模式：常染体显遗传，子女有50概率遗传突变

突变类型：已发现过1300种不同突变，包括错义突变、义突变、移码突变等

基因型-表型关系：明确相关——即使同族携带相同突变，临床表现也可能差异很大

重要提示：约16的临床MEN-1患者基因检测为阴（GN-MEN1），这类患者发病年龄较晚（46-52岁 vs 33-35岁），预期寿命与普通人群相当。

三、MEN-1的”三大核心表现”

与全身多系统受累

MEN-1的临床表现度异质，可累及多个内分泌和非内分泌器官：

01

原发甲状旁腺亢进症（PHPT）

——常见的发表现海东橡塑胶厂家

• 发生率：约95的MEN-1患者会发生

• 特点：多腺体受累（通常为4个腺体增生或腺瘤），保温护角专用胶发病年龄早（常<30岁）

• 症状：骨质疏松、反复肾结石、钙症致的疲劳、多饮多尿、消化溃疡

02

胃肠胰经内分泌（dpNETs）

——主要的致死原因

• 发生率：55-70，>80的患者在80岁前会出现

• 类型：

：胃泌素瘤（致多发溃疡和腹泻）、胰岛素瘤（低糖）、胰糖素瘤（坏死游走红斑）、VIP瘤（水样腹泻、低钾症）等

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：常见，多为体检时发现

• 恶风险：>2cm或患者>40岁时，转移风险显著增加

03

垂体腺瘤（pitNETs）

——影响生长与生殖

• 发生率：35-60

• 常见类型：泌素瘤（50-75），其次为生长激素瘤、多激素瘤

• 症状：女闭经泌、男减退、肢端肥大症、视野缺损、头痛

04

其他相关

四、诊断标准：如何识别MEN-1？

根据2025年AACE共识声明，符以下任条件即可诊断：

✅ 诊断标准

基因诊断：检出致menin蛋白丧失的致病/可能致病MEN1基因变异。

临床诊断：至少有2种或2种以上MEN-1相关内分泌腺表现。

族诊断：存在MEN-1相关中的1种，且亲属存在MEN-1相关。

建议进行MEN1基因检测的情况：

– 30岁前确诊甲状旁腺腺瘤

– 多腺体甲状旁腺

– 胃泌素瘤或多种胰腺经内分泌

– 患有≥2种MEN-1相关

– 亲属确诊MEN-1

五、疗与管理：多学科协作的终身战役

疗原则

以手术疗为主、非手术疗为辅，尽可能维持内分泌正常，减少激素对靶器官的损害。

各的疗要点

甲状旁腺亢进

• 手术：双侧颈部探查，切除3.5个腺体+胸腺切除（预胸腺类）

• 药物：西那卡塞（钙敏感受体激动剂）用于法手术者

胃肠胰经内分泌

• 手术指征：（论大小）、>2cm或增长迅速

• 药物：质子泵抑制剂（控制胃泌素瘤）、二氮嗪（控制胰岛素瘤低糖）

• 晚期疗：生长抑素类似物（奥曲肽、兰瑞肽）、依维莫司、PRRT（肽受体放射核素疗）

垂体腺瘤

• 泌素瘤：选多巴胺激动剂（卡麦角林）

• 其他：经蝶窦手术切除

• 放疗：用于术后残留或

六、给患者的希望：

遇见MEN-1其中种，都需要规范完善MEN-1的其他组成部分的筛查，早期诊断，长期生存。

科普

朱凌云

主任医师

石河子大学附属医院内分泌代谢科主任、中华医学会内分泌学会十届青年委员、中华医学会尿酸学组青年委员、兵团医学会内分泌糖尿病委会主任委员、新疆医学会六届内分泌学业委员。

从事内分泌业20余年。除糖尿病诊疗外，还诊少见疑难及罕见病。业向垂体肾上腺甲状旁腺及骨代谢。

参考文献

1. Del Rivero J, Gangi A, Annes JP, et al. American Association of Clinical Endocrinology Consensus Statement on Management of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. Endocr Pract. 2025;31(4):403-418. doi:10.1016/j.eprac.2025.02.001

2. Al-Salameh A, Cadiot G, Calender A, et al. Clinical aspects of multiple endocrine neoplasia type 1. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(4):207-224.

3. 中华医学会内分泌学分会. 多发内分泌腺瘤病1型诊疗指南.

4. Pieterman CRC, de Laat JM, Twisk JWR, et al. Long-term natural course of small nonfunctional pancreatic neuroendocrine tumors in MEN1. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(10):3795-3805.

5. van Leeuwaarde RS, Dreijerink KM, Ausems MG, et al. MEN1-dependent breast cancer: indication for early screening? J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(6):2083-2090.

供稿|内分泌代谢科 杜晴晴

编辑|朱思佳

审核|于 磊 晓民 权江宏 杨 涛海东橡塑胶厂家